Es así como dividimos los diagnósticos en:
Diagnóstico Posible: Cuando el paciente presenta algunas, pero no todas las características clínicas y de laboratorio de la IDP
Diagnóstico Probable: Cuando el paciente presenta todas las características clínicas y de laboratorio de la IDP, pero no se ha documentado la anomalía en el gen
Diagnóstico definitivo: Cuando el paciente presenta una mutación conocida. La detección de la mutación resulta el método más confiable